seminar: David BOUTBOUL

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Date / Heure
Date(s) - 28/02/2018
11 h 00 min - 12 h 00 min

Emplacement
Amphi Pasteur, Tour CERVI


David BOUTBOUL (hôpital Saint Louis) : “ Phénotypes humains associés aux mutations germinales d’Ikaros ”.

Abstract:
Ikaros est un facteur de transcription hématopoïétique codé par le gène IKZF1 et impliqué dans la différenciation myéloïde et lymphoïde et dans le contrôle de la prolifération cellulaire. Des mutations somatiques perte de fonction d’Ikaros ont été décrites au cours des leucémies aiguës lymphoblastiques B de l’enfant et sont associées à un pronostic péjoratif. Plus récemment, des mutations germinales hétérozygotes perte de fonction ont été rapportées chez des patients présentant un déficit lymphoïde B et un sur-risque de leucémie aiguë. Nous avons mis en évidence de nouvelles mutations germinales d’Ikaros chez 7 patients présentant cette fois-ci une déficit cellulaire T sévère responsable d’infections opportunistes précoces. Nous avons pu montrer que ces nouvelles mutations impactaient la prolifération lymphocytaire T ainsi que le développement de cellules présentatrices d’antigène comme les cellules dendritiques. A la différence des mutations précédemment décrites responsables d’une haplo-insuffisance, ces mutations exercent un effet dominant négatif.

Contact : NICOLAS Jean-Francois

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